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产前筛查


产前筛查策略
银川市妇幼保健院 魏新亭

法律法规

国家
? 1、中华人民共和国母婴保健法 1994 ? 2、母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理方 法 1995 ? 3、中华人民共和国母婴保健法实施办法 2001 ? 4、产前诊断技术管理方法 2002 ? 5、产前诊断技术管理方法配套文件(7项)2002 ? 5

、孕产期保健工作管理方法 2011 ? 6、孕产期保健工作规范 2011 ? 7、2011~2020年中国妇女儿童发展纲要 2011

法律法规

2001年中国母婴保健法实施方法

2011年孕产期工作规范

法律法规
2001年中华人民共和国母婴保健法实施方法
? ? ? ? ? ? 《母婴保健法实施办法》第20条明确规定:“孕妇有下列情形之一的, 医师应当对其进行产前诊断: (一)羊水过多或者过少的; (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; (三)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的; (五)初产妇年龄超过35周岁的。”

2002年产前诊断技术管理方法

法律法规

国家
? 产前诊断技术管理方法配套文件 2002 ? 胎儿常见染色体异常与开放性神经管 缺陷的产前筛查与诊断技术标准——第一部分:中 孕期母血清学产前筛查 2010 ? 胎儿常见染色体异常与开放性神经管 缺陷的产前筛查与诊断技术标准——第二部分:胎 儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 2010

产前诊断适应征
2002年产前诊断技术管理方法配套文 件——胎儿染色体核型分析规范

临床案例

产前筛查的法律问题
? 例1:XX,26岁,G1P0,孕18周就诊某医院产检胎心正常,超声 未提示异常,医生未建议进行血清学筛查,孕足月分娩唐氏儿,遂 诉诸法律途径。要求医院赔偿120万。法院虽然驳回诉求,但认为 “医院没有尽到产前筛查的义务,存在医疗过失。” ? 例2:郑某,33岁,孕中期产前筛查为低风险,继续产前检查至足 月分娩一唐氏儿,遂诉诸法律途径,要求医院赔偿。由于病历不完 善,医院缺乏有力的证据证明有完善的产前咨询过程,法院判决医 院存在“医疗过错”,予以一定的赔偿。

临床案例

试管婴儿引发医疗纠纷
? 高某某,35岁。四川大学华西医院进行第四次IVF(试 管婴儿)手术成功,在该院接受保胎及孕期保健服务。 孕足月分娩唐氏儿。遂诉诸法律途径。 ? 他们认为该院依相关规定应向高某履行进行产前诊断的 书面告知义务,医务人员未告知,侵犯了原告的知情选 择权,而导致胎儿遗传学疾病在孕期未被发现。 ? 法院审理认为,按照《中华人民共和国母婴保健法实施 办法》及《产前诊断技术管理办法》的相关规定,被告 应书面建议高某进行产前诊断,即对胎儿进行先天性缺 陷和遗传性疾病的诊断,但被告未履行该法定义务,故 被告对原告的损失存在一定的过错。

临床案例

产前筛查告知不明导致产下畸形儿
? 方某,中期唐氏筛查报告单显示甲胎蛋白中位数倍数明 显低于正常参考值,21-三体风险为“1:310临界风 险”。未书面告知患者需通过羊水穿刺或NIPT等有效方 式进行进一步检查,分娩唐氏儿。遂诉诸法律途径。 ? 经司法鉴定中心鉴定后认为:医院向孕妇方某提供的医 疗服务过程存在一定过错,过错为:医方在诊疗过程中 未完全履行筛查应尽的义务,告知不全;医院存在的过错 与方某之子的出生之间存在间接因果关系,被告应当承 担全部赔偿责任。

? 损害后果是“胎儿”不当出生,被告应当对“不当出生” 引发的损害后果承担全部赔偿责任。

产前筛查技术

产前筛查——概念
? 国家:

? 产前筛查技术包括: 与产前筛查技术相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛 查 母血生化免疫筛查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育

产前筛查诊断工作实施方案
采血点
产前筛查机构
产前诊断中心

负责产前筛查健康教育、宣传和咨询 本地区的产前筛查采血工作 高危转诊及随访工作 上报信息

筛查方案

理想方案

?

全部 可疑
? ? ? ?

现实情况:

? ?

病人

?

?

产前筛查技术

目前国内:孕中期两联和三联最普遍

孕中期筛查(怀孕15~20周)
筛查方法 两联血清 (AFP, hCG) 三联血清(AFP, hCG, uE3) 四联血清(AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 检出率(DR) % 67* 69 * 71

检验方法

血清学检测常用的方法

血清学筛查原理

母体血清标志变化
标记物 AFP F-HCG UE3 PAPPA 抑制素 A 合成部 位 胎儿肝 脏 胎儿+ 胎盘 胎盘 胎盘 胎盘+ 黄体 NTD 高 21三体 低 高 低 低 高 18三体 低 低 低 低 13三体 低 低 低 低

目前中国常用的唐氏综合征筛查流程
从孕中期开始假阳性率高、漏检率高
孕妇胎龄 15-20周 高危

超声检测

侵入性方 法确诊

单一孕中期筛查缺点: ?人工干预太迟,给孕妇 损害大 ?假阳性率高,增加了不 必要的羊水穿刺及带来的 风险 ?漏检率高,检出率不到 七成,容易引起纠纷。

静脉抽血 检测AFP、 β hCG
孕中期筛查

产前筛查策略

唐氏综合征早期筛查与酌情筛查

孕早期

PAPP-A free β-hCG NT

唐氏筛查最佳组合

孕中期

AFP Freel-HCG UE3

评估软件

与孕早期结合的酌情筛查符合市场需要

更科学、合理、经济、有效
整合筛查 孕早期检测
孕早中两次结果综合评估

孕中期检测

孕早期结 合孕中期 联合检测

序贯筛查

孕早期 检测

结果大于高值(高危) 结果小于高值(低危)

侵入诊断 孕中期检测 孕早中两次结果 综合评估

结果大于高值(高危)

侵入诊断 孕中期检测 终止筛查 孕早中两次 结果综合评估

酌情筛查

孕早期 检测

结果处于中值(灰区) 结果小于低值(低危)

产前筛查系统质量控制 “七” 环节
总结、分析 、回馈

1
临床咨询 筛查申请

7
妊娠结局 系统评估

2
样本采集 储运

6
高风险召回 产前诊断

产前筛查系统 质量控制

3
实验室检测

5
筛查报告

4
风险计算 、评估

1
临床咨询 筛查申请

产前筛查系统 质量控制

1.临床咨询、筛查申请
?筛查对象
?孕10-20周的所有非高危孕妇 ?大于35岁的高龄孕妇原则上不做筛查,应预先告知年龄

A.筛查项目告知

对筛查的影响 ?法律法规所要求直接做产前诊断的不在筛查范围(如曾 生育过染色体病患儿的孕妇等) - 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 - 夫妇一方为染色体异常携带者 - 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 - 其他,如曾有不良孕产史者等

?筛查病种、时间
- 三体综合征(孕 10~20 周) ?18 - 三体综合征(孕 10~20 周) ?神经管畸形(孕 15~20 周)
?21

?筛查手段、指标
?孕早期: ?孕中期:

PAPP-A ;Free hCG? ;NT AFP; Free hCG? ;

1.临床咨询、筛查申请
?年龄 出生日期(年/月/日):公历(阳历) 年份 ?种族 不同种族(少数民族)有差异,如: 黑人妇女(Afro-Caribbean)的 hAFP 水平大约偏高 20% ?体重 称重日期:采血日前后 平均每增加 20 kg 体重,hAFP 水平下 降17% 科学的衡量方法:BMI (体重/ 身高 ?)

A.筛查项目告知

B.孕妇基本信息

基本人口统计数据 孕龄 妊娠情况 既往史

临床咨询与知情同意

年龄的重要性

? 70%的唐氏儿 是在年龄35岁 以下的孕妇中 ? 30%的唐氏儿 是在年龄35岁 以上的孕妇中

1.临床咨询、筛查申请

A.筛查项目告知

B.孕妇基本信息

?确定孕龄原则: ? 月经规则的,以LMP为准 ? 知晓受孕时间的,以孕妇告知为准 ? B超校正(无法以LMP日期确定的) ?孕早期8-9周测孕囊大小或者CRL 确定孕周 ?孕中期测量双顶径BPD(必须提 供B超测量值) 建议:所有孕妇在孕早期B超确定胎龄

基本人口统计数据 孕龄 妊娠情况 既往史

临床咨询与知情同意

孕周采纳原则
? ?

?

?

月经周期在28~35天者,无论单双胎均按LMP计算 月经周期非28~35天者,须提供: CRL(31~65mm,:即10~12+6周)) BPD( ≥ 22mm,即≥13周) 孕囊(直径15~39mm,即6+3~9+6周) 试管婴儿: 孕龄(天)=(采样日期-胚胎移植日期)+17天 双胎:仅一胎存活按单胎计算,备注注明情况

1.临床咨询、筛查申请

A.筛查项目告知

?不推荐中期开展双胎的检测 ?I-型糖尿病 ?hAFP 低10%;uE3 低7%;free hCGb 低 11% ?阴道出血(可能会导致AFP水平增高) ?开始日期及出血天数 ?服用叶酸情况 ?预防神经管畸形:0.4毫克/天 ?辅助生殖 ?体外受精(IVF)等 ?妊娠期间服用或注射孕激素情况

B.孕妇基本信息

基本人口统计数据 孕龄 妊娠情况 既往史

? 三胎及以上不做血清学筛查 ? 双胞的血清标志物MOM值并非是 单胎的2倍 ? 检出率47-53% ? 尽量早孕期筛查NT

1.临床咨询、筛查申请
?异常妊娠史 ?21/18-三体 ?NTD ?不明流产史 ?妊娠期糖尿病 ?既往孕次、生产次数 ?既往产前诊断经历 ?羊膜腔穿刺 ?绒毛活检 ?家族遗传史

A.筛查项目告知

B.孕妇基本信息

基本人口统计数据 孕龄 妊娠情况 既往史

宁夏回族自治区产前筛查申请单

1.临床咨询、筛查申请
姓名 家庭住址 电话

检验号:
签署知情同意书: 是□ 否□ 出生日期 省 市 住宅 年龄 岁 区(县)

采血时间:20 年 月 日

种族 乡(镇) 单位

民族

职业

手机

吸烟嗜好 家族史

□无 □有 年 支/天 饮酒嗜好 □无 □有 年 两/天 □无 □先天愚型家族史 □开放性神经管缺陷家族史 □其他 □无 □丙戊酸 □酰胺咪嗪 □其他

A.筛查项目告知

孕期用药

B.孕妇基本信息

孕产史及 不良孕产史

孕 产 足月分娩 次 早产 次 早孕期流产 □无 □有 次 原因 □自然流产 □人工/药物流产 □葡萄 胎 □胚胎停育 染色体检查结果 孕中期引产 □无 □有 次 原因 □发现畸形 □胎死宫内

□无 □产前诊断染色体异常 □神经管缺陷 次 □先天性代谢病 (次数/原因) □单基因病 (次数/原因) □ 死产 (次数/原因) □新生儿死亡 (次数/原因) □其他
□自然 □单胎 □促排卵 □双胎 □IUI □IVF-ET □多胎 □I型糖尿病 □Ⅱ型糖尿病 □妇产科疾病 月 日 □ICSI □PGD

基本人口统计数据

本次妊娠性质 胎儿数

孕龄
孕前合并症

□无 □肝功能异常 □内外科疾病 □规律 周期 天 月经期 天 □末次月经 年 月 日 □B超时间 年 月 日 顶臀径(CRL) cm 确定孕周 周 孕前体重 kg

妊娠情况 既往史

月经史

□不规律 □预产期 年

超声估计孕周 筛查孕周 体 重 医生签字:

双顶径(BPD) □B超

cm

确定孕周方式 □月经 筛查时体重 kg

医生代码:

申请日期:20

年 月



1.临床咨询、筛查申请

A.筛查项目告知

咨询时间不应少于15分钟
?知情同意书的解释问题
?

产前筛查的知情同意中,要肯定筛查的意义 筛查后DS的风险至少从人群的1/800 降低到 1/2600~1/2000 说明筛查的局限性 对30~40%漏检的要有合理解释 对不接受产前筛查的孕妇,要签署放弃筛查协

B.孕妇基本信息

?

?

C.签订知情同意书

? ?

议书,避免发生“未告知”纠纷

D.临床医生意见

? ? ?
? ?

?

? ? ? ? ? ?

宁夏回族自治区产前筛查知情同意书 尊敬的孕妇:您好! 产前筛查是抽取孕妇静脉血进行胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险的筛查, 是一种无创的检查。医师特向您详细介绍产前筛查的目的及意义,帮助您了解相关知识,作出选择。 一般项目姓 名 ________ 年 龄___________ ID号___________诊 断 ___________ 医师告知【检查目的】:进行胎儿21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险的筛查【拟行检查 日期】:_______________【拒绝检查/治疗可能发生的后果】:由于21-三体、18-三体目前尚无 治疗方法,主要表现为智力低下、多器官畸形,一旦发生将给家庭及社会带来沉重的负担。【产前 筛查目的、意义】经医生宣教,我们已了解产前筛查的目的和意义,即根据孕周选择测定母血中妊 娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free βHCG)、雌三醇(μE3)指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿患 21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度,并不是确诊,是一种无创的检查。但鉴于当今医学技术 水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因,即使在医务人员已认真履行了工作 职责和严格执行操作规程的情况下,该项检查仍有局限性,即筛查目标疾病的预期检出率为神经管 缺陷:85~90%;21-三体60~70%;18-三体60~70%。低风险或阴性的报告,只表明胎儿发生该种 先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果如为高风险,则需 要进一步检查以明确诊断。我已向孕妇解释过此知情同意书的全部条款,我认为孕妇或孕妇委托代 理人已知并理解了上述信息。 经治医师签字: _________签字时间:____年____月____日____时____分 签字地点:________ 孕妇及委托代理人意见我及委托代理人确认:我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险 性和必要性,对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查, 并承诺如实提供产前筛查所需资料,愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为 双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,我已享有充分知情和选择的权利,签字生效。 我_______(填同意)接受产前筛查。 孕妇签字:_____________ 委托代理人签字:____________签字时间: ____年____月____日____时____分 签字地点 _ 我________(填不同意)接受产前筛查,并且愿意承担因拒绝此项检查而发生的一切后果。 孕妇签字:__________________ 委托代理人签字:____________ _签字时间:____年____月____日____时____分 签字地点: _________________ _备注如果孕妇或委托代理人拒绝签字,请医生在此栏中说明。

1
临床咨询 筛查申请

2
样本采集 储运

产前筛查系统 质量控制

2.样本采集、储运
?血清样本采集
?核对筛查申请单、知情同意书 ?再次确定年龄、孕周准确性 ?建议空腹抽血

?采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师
?采集静脉血2-3ml,不抗凝

A.样本采集

?臵室温(18-25℃)30分钟左右,2000rpm

10分钟分

B.样本储存、运输

离血清 ?样本为送检的,要办理核对和验收登记,对使用抗凝剂 的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采

?样本检测前
?2-8℃累计保存时间不得超过7天 ?-20℃以下保存,应避免反复冻融

?样本检测后
?-70℃以下保存不少于二年, ?储存的标本有完整的档案,记录标本储存的位臵,包括

冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保存, 应避免反复冻融

1
临床咨询 筛查申请

2
样本采集 储运

产前筛查系统 质量控制

3
实验室检测

实验室质量控制
?目的:
保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性

?手段:
1. 室间质评→系统误差→准确度

2. 室内质控→随机误差→精密度
室内质控是实验室质量控制工作的基础,提高常规测定工作的批间、批内标 本检测结果的一致性。

1
临床咨询 筛查申请

2
样本采集 储运

产前筛查系统 质量控制

3
实验室检测

4
风险计算 、评估

筛查相关的重要参数
? 两个重要的参数 检出率 Detection Rate, DR ? 检出率=真阳性人数/(真阳性+假阴性人数) =被识别为高危的唐氏孕妇 占所有唐氏孕妇的比例
所有患病者中被筛查试验判为高危的比例越高越好!

假阳性率 False Positive Rate, FPR

假阳性率=假阳性人数/(假阳性+真阴性人数) =被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇中 占的比例
所有正常人被筛查试验判定为高危的比例越低越好!

? 在同一筛查模式中,两者并非一成不变,是
相互关系的两个参数,随着切割值的增大,假阳性率越低, 而检出率亦越低,反之亦然。 ? 检出率是评价筛查方法性能高低的重要指标 ? 假阳性率反映了误诊情况 ? 5%的假阳性,检出率的高低是评定筛查方案效率高下的 指标。

切割值越趋向低风险
人数

假阳性率越高
正常胎兒

检出率越高

唐氏綜合症胎兒

低风险值

切割值

高风险值

4.风险计算、评估

常用术语定义

风险率
Risk

用 1/n 表示(1/n 的概率可能生育一个异常新生儿)

风险率临界值
Cut-off

? DS的风险率临界值为1/270,18-三体为1/350 ? 不建议随意调整临界值,要根据项目实施中的检出率、假阳性率、 OAPR效率和细胞学实验分析能力等指标修正

中位数浓度 Medians

? ? ?

同一实验室测定标志物在各孕周正常孕妇人群中的中间分布值 中位数不受外界偶然因素的干扰

中位数倍数 MoM

孕妇个体血清中标志物检测结果是正常孕妇人群在该孕周时中 位数值的倍数 ? 标志物检测结果 / 该孕周标志物中位数浓度

1
临床咨询 筛查申请

2
样本采集 储运

产前筛查系统 质量控制

3
实验室检测

5
筛查报告

4
风险计算 、评估

5.筛查报告
? 筛查报告必须在采血或收到血标本后的 5个工作日内给出,以免影响诊断 ? 筛查报告必须由实验人员和审核人员共同签字后,以书面形式告知孕妇 ? 高风险报告应由专人电话通知复查

筛查报告应含信息

孕妇信息

筛查结果

相关提示

?相关说明: ?低风险(21-三体风险 <1/270、18-三体风险 < 1/350)或阴性报告只表明你的胎儿发生该种 ?孕妇姓名、年龄、体重等人口统计数据 先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异 常或其他异常的可能性 ? LMP或B超测量数据 ?孕龄及其相关 所测生化标志物的绝对值 ?高风险(21-三体风险 ≥1/270、 18-三体风险 ?MoM值 ≥1/350)或阳性报告,只表明你的胎儿发生该 ?风险评估结果 种先天性异常的可能性较大,并不是确诊,我 ?阳性结果与高风险切割值 们建议你立即到我院胎儿医学门诊就诊,做羊 水穿刺细胞遗传学检查,已确定诊断。” ?提示与建议:应含有21/18-三体、NTD高风险 者的提示与建议;高龄孕妇提示与建议

产前筛查高风险的定义
低估胎龄、多胎、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道梗阻、 胃肠道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎 盘异常、胎儿染色体异常、孕妇肿瘤

南京市妇保院许争峰教授:1998~2007年61000例孕妇(50例唐 氏儿),以1/270为分界,假阳性率4.7%,检出率53%;以1/300 为分界,假阳性率5.4%,检出率61.5%

对于血清学筛查报告单的要求
? 必须有对筛查结果的解释与建议 ? 报告必须要交给孕妇,并要求病人现场签名取单。

1
临床咨询 筛查申请

2
样本采集 储运

6
高风险召回 产前诊断

产前筛查系统 质量控制

3
实验室检测

5
筛查报告

4
风险计算 、评估

6.高风险召回、咨询和产前诊断
? 关于风险率结果

– 不要反复论证阳性以排除假阳性 – 重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重
风险评估 高危 孕早期 筛查 风险评估 低危 绒毛膜穿刺或者无创 基因检测 羊水穿刺 或无创基 因检测

风险评估 高危 中期唐氏 筛查
风险评估 低危

继续妊 娠,注 意随访

6.高风险召回、咨询和产前诊断
? 要重视Free beta-hCG值增高者

– 并不是Free beta-hCG值越高,DS的风险越高 – 在排除其他疾病可能性后,要注意随访。 – 升高有关的疾病有:
? ? ? ? ? ? ? 自然流产增加 小于胎龄儿 妊娠期高血压综合征 早产 胎儿畸形(5倍以上) 胎盘早剥 IUG、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸

6.高风险召回、咨询和产前诊断
? 筛查高风险的孕妇需电话通知,并在 3 日内召回

? 再次核对孕龄,并做详细的遗传咨询
– 对不能准确判定孕龄的,需经 B 超CRL/ BPD 确定孕周

? 对 18 或 21 三体高风险的孕妇,建议行羊膜腔穿刺术
– 术前做肝肾功能及传染病、血常规与凝血功能检查 – B 超详细检查(包括羊水量) – 告知羊膜腔穿刺风险(签署知情同意书)

? 流产率 0.5%

? 有不成功的可能
– B 超引导下穿刺

? 在15个工作日内报告细胞遗传诊断结果

临床病例

6.高风险召回、咨询和产前诊断
? 产前诊断月统计报告

– 高风险召回率 – 高风险确诊及时性 – 羊膜穿刺率及胎儿丢失率

– 超声及细胞遗传诊断结果 报告率

1 7
妊娠结局 系统评估 临床咨询 筛查申请

2
样本采集 储运

6
高风险召回 产前诊断

产前筛查系统 质量控制

3
实验室检测

5
筛查报告

4
风险计算 、评估

7.妊娠结局、系统评估
? 建立妊娠结局跟踪回访制度
? 对所有已筛查孕妇的妊娠结局进行跟踪、落实 ? 跟踪方式可采用电话、邮寄照片和体检,为保证回访质量, 产前诊断中心专人体检率应达80%以上,

? 对中途发生胎儿丢失或出生后死亡的新生儿,应采集相关 标本,鉴定死亡原因
? 妊娠结局统计包括:
– 医学终止妊娠人数

– 胎死宫内人数
– 自发流产人数 – 早产人数 – 正常(或足月)分娩数

7.妊娠结局、系统评估

? 因存在时间和空间的跨度,回访工作具有较大的复杂 性
– 培养有经验的筛查随访人员
– 需要领导高度重视和大力支持

7.妊娠结局、系统评估
系统性评估术语

检出率 DR 假阳性率 FPR 筛查效率 OAPR
趋势:
低假阳性率、高检出 率 高筛查效率OAPR

筛查高风险人群中的阳性确诊病例 ÷所有病例

正常人群中筛查为阳性的病例 ÷所有筛查对象
?筛查阳性人群中确诊真阳性的比例,以 1 :n 表示, n 越小表示 筛查效率越高,筛查系统或方案越好 ?DR、FPR同发病率无关,OAPR则有关

策略:
高质量的系统质控 筛查方案的调整

7.妊娠结局、系统评估

——截断值 与 检出率,假阳性率和 筛查效率OAPR

总结 --- 产前筛查质量控制方案
过程
A.

控制要素 控制点
筛查对象统计学基本 信息 知情同意

控制指标
年龄、体重、末次月经(或B超 孕周)等 申请单签名 空腹、凝血、分离 温度 内部质量控制 外部质量保证

频率

1 2 3

临床咨询、申请
B.

持续

样品采集、储运 实验室检测

A.采血 B.储运 A.仪器和实验

持续 每天 每月 每年 每天 每季 每年 持续 每月 每年 每周 每年

A.人群参数

平均数、标准差等 相关参数中位数计算 中位数、MoM 截断值、MoM中位数 孕妇信息与风险对应 发报告的速度 及时性、召回率 羊水穿刺率、超声及细胞遗传诊 断结果报告率 随访率、阳性率 检出率

4

风险评估

B.调节参数 C.双胎、异常妊娠史 D.各实验室的参数

5 6 7

筛查报告

A.准确性 B.及时性 A.临床召回

高风险召回、产前诊断

B.产前诊断

A.临床随访

妊娠结局、系统评估
B.临床服务

筛查效率OAPR、病人满意度

每年

NIPT

NIPT诊疗规范解读
2014年12月, 卫计委发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规 范(试行)》。

NIPT

三、受检人群
适用人群 规范原文: ?(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险 (即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险 值<1/350)的孕妇。 ?(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、 感染未愈等)。 ?(三)就诊时,患者为孕 20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或 错过常规产前诊断时机,但要求降低 21三体综合征、18三体综合征、 13三体综合征风险的孕妇。

NIPT

慎用人群
已符合介入性产前诊断的指征,知情后拒绝直接选择介 入性产前诊断的孕妇。 包括: ? (一)产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕 妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 ? (二)孕周<12 周的孕妇。 ? (三)高体重(体重>100 千克)孕妇。 ? (四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方 式受孕的孕妇。 ? (五)双胎妊娠的孕妇。 ? (六)合并恶性肿瘤的孕妇。

NIPT

? 不适用人群 规范原文: ? (一)染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体 异常的孕妇。 ? (二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞 治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与 诊断结果将造成干扰的。 ? (三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征 或其他染色体异常可能的。 ? (四)各种基因病的高风险人群。

小结
? ? ? ? ? 产前筛查的适宜人群: 产前筛查的时限: 产前筛查的疾病: 产前诊断的适应征 NIPT的适应征


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