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染色体遗传病1


医学遗传学
染色体病

本章节重点
? ? ?

染色体非显带及显带核型 染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制

?
?

常见染色体病
易位型染色体分离特点

染色质与染色体是同一物质在不同时期的表现形式。 染色单体 随体

纺锤体微管 短臂 (p) 常染色质区 姐妹

着丝点 (动原粒) 外层

主缢痕(初级缢痕) 着丝粒
含高度重复DNA

长臂 (q)

次缢痕 异染色质区

中层

内层













核型:是指一个 体细胞中的全部 染色体构成的图 像称作核型。
正常女性: 46, XX 正常男性: 46, XY

中央着丝粒

近端着丝粒

亚中着丝粒















人类的正常核型
? 正常人类非显带核型

人类的正常核型
? 正常人类非显带核型
? 染色体显带与显带核型的识别
? 1968年,瑞典细胞化学家Caspersson

带型(banding pattern):应用显带技术, 将人类24种染色体显示出的各自特异 的带纹。

染色体显带与显带核型的识别
常 规 染 色 体 N band C band 胰 酶 常规 Giemsa 染色 quinacrine mustard 染色 G band R band Q band

胰 酶

核仁组织者区着色 着丝粒、次缢痕区着色

人类的染色体显带核型
? Q带:氮芥喹吖因(QM)

人类的染色体显带核型
? Q带:氮芥喹吖因(QM)
? G带:胰酶+Giemsa

人类的染色体显带核型
? Q带:氮芥喹吖因(QM)
? G带:胰酶+Giemsa

? 经处理的标本+Giemsa or Acridine Orange

人类的染色体显带核型
? Q带:氮芥喹吖因(QM)
? G带:胰酶+Giemsa

? 经处理的标本+Giemsa or Acridine Orange
? C带:Y染色体 着丝粒 副缢痕

人类的染色体显带核型
? Q带:氮芥喹吖因(QM)
? G带:胰酶+Giemsa

? 经处理的标本+Giemsa or Acridine Orange
? C带:Y染色体 着丝粒 副缢痕

? T带:染色体末端结构异常

人类的染色体显带核型
? Q带:氮芥喹吖因(QM)
? G带:胰酶+Giemsa

? 经处理的标本+Giemsa or Acridine Orange
? C带:Y染色体 着丝粒 副缢痕

? T带:染色体末端结构异常
? N带:AgNO3+Giemsa, NOR

人类的正常核型
? 正常人类非显带核型
? 染色体显带与显带核型的识别

? 高分辨显带(high resolution banding)

高 分 辨 染 色 体
1976 yunis 氨甲喋呤 细胞同步化 收集G2期和早前期染色体 收集前期和晚前 期染色体 3 000~10 000条 550~2000条 氨甲喋呤 放线菌素D

细胞同步化

防止G1期DNA收缩

eg:1P31.32

显 带 核 型 的 识 别
符号和术语:
1. landmark 界 标
是一个确认每一条 染色体上具有重要 意义的、稳定的、 有显著形态特征的 一个指标(末端、 着丝粒、某些带)。

2. region 区
是指位于两相 临界标之间的 区域。

3. band 带

是指经一定方 式处理再染色 体上呈现出的 深浅不同/明 暗相间的条纹。

染色体带命名的国际体制
界标 区 带
Xq28
1 2 3 4 5 6 7 8

2 1 1

Xp

Xq
2

6

3

p
2 1 1 2

5 4 3 2 1 2 1 3 21 1 2

Normal 1
深染区 着色可变区

不着色或基本不着色区

染色体描述内容:
1.染色体号 2.臂的符号 3.区的符号 4.带的符号 G band

q

2 3 4

1

3
4

5 1
2 1 2 3 4

常用命名符号和缩写术语体系
符号术语 含 义 A-G 染色体组名称 1-22 常染色体号 / 表示嵌合体 → 从…到… del 缺 失 dup 重 复 inv 倒 位 fra 脆性部位 ter 末 端 t 易 位 i 等臂染色体 符号术语 p q : :: rob r Ph rcp ins + or () 含 义 短 臂 长 臂 断 裂 断裂后重接 罗伯逊易位 环状染色体 费城染色体 相互易位 插 入 增 减 括号内为结构 异常染色体

第三节

染色体畸变

? 染色体畸变(chromosomal aberration)
? 染色体数目异常(numerical abnormality) ? 染色体结构畸变(structural aberration)
? ?

物理因素 化学因素

?
? ?

生物因素
年龄因素 遗传因素

染色体畸变:
染色体畸变,又称染色体异常,是指染色体发生 数目或结构上的改变。 遗传物质在分子水平的改变称为基因突变。

在光学显微镜下能观察到的染色体的变化称 作染色体畸变或染色异常。

Medical research
母鼠A组 母鼠B组 X线照射 无X线照射 A组卵内染色体 不分离率>>B组

Down’s syndrome 11 名患儿的母亲

9名于孕期曾多次 受到辐射

母亲年龄与先天愚型发病率的关系
母亲年龄 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45先天愚型发病率 1∶8500 1∶1600 1∶1350 1∶800 1∶260 1∶100 1∶50

已生有一先天愚型患儿的父母亲再生同类 患儿的风险经验危险率为1%-2%。

二 、 染 色 体 数 目 异 常
整倍体 euploid
当体细胞中染色体数以整组 形式存在时,称为整倍体。

T Y 非整倍体 P aneuploid E
嵌合体 mosaic

当体细胞染色体数比二倍体 多或少一条或几条时,为非 整倍体。 由两种或两种以上核型的细 胞所组成的个体称为嵌合体

二、染色体数目异常
3n

多 整倍体 euploid
TY PE 非整倍体 aneuploid 单







4n

嵌合体 mosaic

单体型 45, X 亚二倍体 monosomy 三体型 47,XX,+21 超二倍体 trisomy 47, XXX 多体型 同源嵌合体 polysomy 48, XXXX (嵌合体) 异源嵌合体

二、染色体数目异常
各种染色体异常在1863例自发流产儿中频率

染色体异常
三体性 45, X 三倍性 四倍性 其它(主要为易位)

频率%
52 18 17 6 7

染色体数目异常
? 整倍体(euploid)

染色体数目成倍增加,导致多倍体(polyploid)
? 三倍体(triploid):3n=69

染色体数目异常
? 整倍体(euploid)

染色体数目成倍增加,导致多倍体(polyploid)
? 三倍体(triploid):3n=69

三极纺锤体

染色体数目异常
? 整倍体(euploid)

染色体数目成倍增加,导致多倍体(polyploid)
? 三倍体(triploid):3n=69 ? 四倍体(tetraploid):4n=92 ? 形成原因
? 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny) ? 核内复制(endoreduplication)

双倍染色体(diplochromosome)

染色体数目异常
? 整倍体(euploid)

染色体数目成倍增加,导致多倍体(polyploid)
? 三倍体(triploid):3n=69 ? 四倍体(tetraploid):4n=92 ? 形成原因
? 双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny) ? 核内复制(endoreduplication)

? 核内有丝分裂(endomitosis)

染色体数目异常的机理
? 整倍体(euploid)的形成机理

双雄受精(diandry)是指两个精子同时进入一

个成熟的卵子受精二形成的合子。

23Y

23X

23X

69XYY

69XXY

69XXX

染色体数目异常的机理
双雌受精(digyny) 减数分裂时,卵细胞因某种原因 未能形成极体或第二机体在与卵核重性结合,使卵子 内保留了两组染色体,与正常精子结合后形成三倍体 合子。

23Y

69XXY 69XXX

23X

染色体数目异常的机理
核内复制(endoreduplication) 是指在一次细胞分裂时,染色体复 制二次. 每号染色体形成4条染色单体. 称双倍染色体(diplochromosome )。 子细胞将成为四倍体细胞。多发生在 肿瘤细胞中。 核内有丝分裂 (endomitosis)是细胞 分裂时,正常分裂的染色体因中期核膜 未破裂、纺锤体未形成或后期、末期胞 质未分裂等错误,而未被正常地分向两 个子细胞造成的染色体倍增。
2n

2n

2n

4n

染色体数目异常
? 非整倍体(aneuploid)

细胞内个别染色体数的增加或减少,形成非 整倍体。 体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为 亚二倍体(hypodiploid),体细胞染色体数目多 于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。

染色体数目异常
? 非整倍体(aneuploid)
? 非整倍体改变的类型
? ? ? ?

单体型(monosomy)
三体型(trisomy) 多体型(ploysomy) 复合非整倍体

Lyon’s hypothesis 赖 昂 假 说

1.间期细胞核中,正常女性的两条染色体 中只有一条有转录活性,另一条则失活呈 异固缩状态,形成X染色质。 2.X染色质失活发生在胚胎发育的早期。 3. X染色质失活表现出失活前的随机 性和失活后恒定性。


46,XY
46,XX










? ?



= 正常 =

47,XXY ?
45,X0 47,XXX

1.失活中心: Xq11.2到Xq21.1之间. 2.附加失活中心: Xpter, X失活受 控于此中心.

染色体数目异常
? 非整倍体(aneuploid)
? 非整倍体改变的类型 ? 非整倍体和嵌合体改变的形成机制
?

染色体不分离(non-disjunction)
? 减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)

减数分裂不分离
2N 2N

N+1

N-1

N

N

N+1

N+1

N-1

N-1

N

N

N

N+1

N-1

2N+1

2N+1

2N-1

2N-1

2N

2N

2N+1

2N-1

减数分裂不分离
初级不分离(primary non-disjunction)
父母均为正常二倍体,只是在生殖细胞形成时, 由于减数分裂染色体不分离,导致受精后产生三体型 患儿,称为初级不分离。

次级不分离(secondary non-disjunction)
由于父母一方为三体型,其生殖细胞在减数分 裂时发生的不分离,称为次级不分离。

减数分裂不分离
2N+1

N

N+1

N

N

N+1

N+1

N

2N

2N

2N+1

2N+1

染色体数目异常
? 非整倍体(aneuploid)
? 非整倍体改变的类型 ? 非整倍体和嵌合体改变的形成机制
?

染色体不分离(non-disjunction)
? 减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) ? 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)

有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的 姐妹染色单体不分离,即可形成嵌合体 (mosaic)。
嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目 不同的两种或两种以上细胞系的个体。

有丝分裂不分离
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例, 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N 2N 2N+1 2N 2N-1 2N 2N+1 2N 2N

47/45 嵌合体个体

2N-1

46/47/45 嵌合体个体

染色体数目异常
? 非整倍体(aneuploid)
? 非整倍体改变的类型 ? 非整倍体和嵌合体改变的形成机制
? ?

染色体不分离(non-disjunction) 染色体丢失(loss)或后期延迟(anaphase lag)

染色体数目异常的机理
染色体丢失:是指细胞分裂时,由于某种原因中期到 后期的过程中,染色单体未与纺锤丝相连,不能移至 两极,或染色体移动迟缓,发生后期迟滞(anaphase lag),未能参与子细胞核的形成,遗留在胞质内, 最后分解逐渐消失的现象。结果造成细胞因遗失一条 染色体而成为亚二倍体或嵌合体。 减Ⅰ 减数分裂 染 色 体 遗 失 有丝分裂 减Ⅱ

减数分裂中染色体遗失

减 Ⅰ
减 Ⅱ

减 Ⅰ 减 Ⅱ

配子类型: N型

N-1型

减数分裂中染色体丢失将形成非整倍体

有丝分裂中染色体遗失
第一次卵裂 第二次卵裂

嵌合体 45/46 50/50

嵌合体 Mosaic 45/46 25/75

有丝分裂中染色体丢失将形成嵌合体

染色体结构畸变
染色体结构畸变:指染色体部分片段的缺失、 重复或重排。
基础:染色体断裂和/或断裂后的异常连接 衍生染色体(derivative chromosome) “平衡的”与“不平衡的”

染 色 体 结 构 畸 变 的 描 述
染色体结构畸变的表示方法有两种

1、简式:在这一方式中,染色体的结构畸变只用断裂点来
表示。 2、繁式: 在这一方式中,对染色体的结构畸变用改变了

的染色体的带纹组成来描述。

简式:46,XX,del (1)(q21)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号

断裂点

繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成

q21

常用命名符号和缩写术语体系
符号术语 含 义 A-G 染色体组名称 1-22 常染色体号 / 表示嵌合体 → 从…到… del 缺 失 dup 重 复 inv 倒 位 fra 脆性部位 ter 末 端 t 易 位 i 等臂染色体 符号术语 p q : :: rob r Ph rcp ins + or () 含 义 短 臂 长 臂 断 裂 断裂后重接 罗伯逊易位 环状染色体 费城染色体 相互易位 插 入 增 减 括号内为结构 异常染色体

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)

缺失(deletion,del)
末端缺失(terminal deletion)

4q27

简式:46,XX,del(4)(q27) 详式:46,XX,del(4)(pter→q27)

缺失(deletion,del)
中间缺失(interstitial deletion)

4q13

4q25

简式:46,XX,del(4)(q13q25) 详式:46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
? 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)

重复(duplication,dup)

正位重复

倒位重复

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
? 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)

? 倒位(inversion)

倒位(inversion,inv)
臂内倒位(paracentric inversion)

4q13

4q24

简式:46,XX,inv(4)(q13q24) 详 式 : 46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24

qter)

倒位(inversion,inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14

4q21

简式:46,XX,inv(4)(p14q21) 详式:46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)

倒位(inversion,inv)
臂 间 倒 位 短 臂 倒 位 长 臂 倒 位

倒位一般无遗传物质丢失,个体无明显异常表现,但对 后代将产生不良影响.

倒位(inversion,inv)

倒位(inversion,inv)

倒位(inversion,inv)
臂间倒位(pericentric inversion)

倒位环(inversion loop)

倒位(inversion,inv)
臂间倒位(pericentric inversion)

1

7

6

5

4

3

2

8

1 1

7 7 7

6 6 6

5 5 5

4 4 4

3 3 3

2 2 2

8 1 8

1

2

3 4

4

5

6

7

8 8

5 1 3 4 3 2 5 6 7 6 7 8 8 2 3 4 5 6 7 8

正常染色体 重复1,缺8

1 2 1

重复8,缺1

四种配子

倒位环

倒位染色体

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
? 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)

? 倒位(inversion)
? 易位(translocation)

易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)

20q12
4q25

简式:46,XX,t(4;20)(q25;q12) 详式:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter; 20pter→20q12::4q25→4qter)

易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)

易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)

易位(translocation,t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)

易位(translocation,t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
? 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)

? 倒位(inversion)
? 易位(translocation) ? 环状染色体(ring chromosome)

环状染色体(ring chromosome,r)
2p21

2q31

环状染色体(ring chromosome,r)
2p21
p21 q31

2q31

46,XX(XY),r(2)(p21q31); 46,XX(XY),r(2)(p21→q31);

环状染色体(ring chromosome,r)

环状染色体(ring chromosome,r)

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
? 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)

? 倒位(inversion)
? 易位(translocation) ? 环状染色体(ring chromosome) ? 等臂染色体(isochromosome)

等臂染色体(isochromosome,i)

等臂染色体(isochromosome,i)

46, X, i (Xq); 46,X,i(X)(qter → cen → qter);

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
? 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)

? 倒位(inversion)
? 易位(translocation) ? 环状染色体(ring chromosome) ? 等臂染色体(isochromosome) ? 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)

双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)

6q22

11p15

染色体结构畸变的种类
? 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
? 重复 —— 部分三体型(partial trisomy)

? 倒位(inversion)
? 易位(translocation) ? 环状染色体(ring chromosome) ? 等臂染色体(isochromosome) ? 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) ? 插入(insertion)

插入(insertion,ins)
是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该 染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断 裂处.

当插入片段与原来方向相 同时,即断片的近测端仍靠 近着丝粒者称正位插入 (dir,ins);反之为倒位插 入(inv, ins).

染色体异常的后果和染色体病
? 染色体畸变的后果
? 自然流产

? 先天缺陷
? 携带者

染 色 体 病 的 一 般 症 状
(一)智力发育不全: 智力发育不全的三级表现:白痴(重度,IQ<25)、痴愚 (中度,IQ:25~49)和愚钝(轻度,IQ:50~69 )。 (二)生长迟缓 体外细胞培养显示,所有染色体病患者细胞分裂周期比正 常人的长 (三)先天性心脏病 房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉异常、动脉导管未闭等。 (四)皮纹的改变 具指(趾)、掌(手/脚)皮纹异常。 (五)流产与死产率高

常染色体病
? 先天愚形(21三体综合征,Down syndrome)

常染色体病
? 先天愚形(21三体综合征,Down syndrome)

发病率1/600~800 新生儿
主要临床特征:
严重智力低下,生长迟缓 枕骨扁平,发际低 眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮 鼻根低平,舌大,腭弓高尖 通贯手,小指内弯,有一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力

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常染色体病
? 先天愚形(21三体综合征,Down syndrome)
? 21三体型:占95%,47, XX(XY), +21

由于减数分裂时21号染色体不分离所致

其发病率随母亲年龄增高而增大

常染色体病
? 先天愚形(21三体综合征,Down syndrome)
? 21三体型:占95%,47, XX(XY), +21

减数分裂时,21号染色体不分离

发病率随母亲年龄增高而增大
? 嵌合型:占2~4 %,46/47,+21

早期卵裂时21号染色体不分离所致
? 易位型:46, XX(XY), -14, +t(14q21q)

由平衡易位携带者亲代传来 45, XX(XY), -14, -21, +t (14q21q)


XX llll X ll X ll
X ll


嵌合体型
ll ll ll ll ll lll l

21三体型

易 位 型 母/父携带 着: 45,XX(XY), -14,-21,+ t(14q21q)

X

X l

X l

46,XX(XY)/ 47, XX(XY),+21

47,XX(XY),+21

常染色体病
? 18三体综合征(Edwards syndrome)

发病率1/4,000~5,000 活婴 男女比例为 1 : 4
主要临床特征: 生长发育障碍 小眼,眼距宽,内眦赘皮 小口,腭弓窄,唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 %) 特殊握拳姿势;摇椅样畸形足

常染色体病
? 18三体综合征(Edwards syndrome)

常染色体病
? 13三体综合征(Patau syndrome)

发病率1/5,000~21,000
主要临床特征: 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓,严重智力低下 小眼或无眼,眼距宽,内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳,45%在出生1月内死亡

常染色体病
? 5p-综合征(猫叫综合征,Cri-du-chat syndrome)

发病率1/50,000
主要临床特征: 猫叫样哭声,随年龄增长而消失 智力发育迟缓,满月脸 眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮 腭弓高,下颌小 先天性心脏病(50 %)

性染色体病
? 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)
? 1942年,Klinefelter首先描述 ? 1956年,病人的 X 染色质呈阳性 ? 1959年,患者核型为47,XXY

发病率为 1/850 男性 男性精神发育不全中为 1/100 男性不育中为1/10

性染色体病
? XYY综合征

1961年,Sandburg首先描述 核型为 47,XYY 发病率为 0.11 % 男性 男性精神病患者中占为 3/100 >180 cm:1/200 >190 cm:1/30 >200 cm:1/10

性染色体病
? 性腺发育不全(Turner syndrome,Turner综合征)

1938年,Turner首先描述

1954年,发现患者的 X 染色质呈阴性
1959年,Ford证实患者核型为45,X 发病率为 1/2,500 ~ 1/5,000 女性

发际低

蹼颈

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性染色体病
? 性腺发育不全(Turner syndrome,Turner综合征)
? X单体型:45,X

性染色体病
? 性腺发育不全(Turner syndrome,Turner综合征)
? X单体型:45,X

? 嵌合型
? X等臂染色体 ? X染色体其他结构畸变

性染色体病
? X三体综合征

1959年,Jacob首先描述,核型为 47,XXX 发病率为 1/1,000 女性新生儿 女性精神病患者中占为 4/1,000

性染色体病
? 脆性X染色体(fragile X chromosome,Fra X)综合征

脆性部位(fragile site) Xq27.3 —— Fra X

性染色体病
? 脆性X染色体(fragile X chromosome,Fra X)综合征

1969年,Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现

性染色体病
? 脆性X染色体(fragile X chromosome,Fra X)综合征

1969年,Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现

1/1,000的男性带有致病基因,20 %不发病
实际发病率为 1/1,250 ~ 1/1,350 其发病率是仅次于先天愚形的智力低下性疾病 1/3 的女性杂合子为轻度智力低下,出现率约 1/2,000

性染色体病
? 脆性X染色体(fragile X chromosome,Fra X)综合征

FMR-1基因 —— Xq27 5' 端有一个(CGG)n n= 6 ~ 50 60 ~ 200 正常人 前突变(premutation)

200 ~ 230

全突变(full mutation)

本章节重点
? ? ?

染色体非显带及显带核型 染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制

?
?

常见染色体病
易位型、倒位型染色体分离特点

?

染色体畸变的描述(简式/详式)

两性畸形 两性畸形(hermaphroditisim)是指患者的性腺或内 外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性 腺组成的不同,两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸 形两类。 (一) 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者,称为真两性畸形。 约40%患者性腺一侧为卵巢,另一侧为睾丸; 20%的患者两侧均为卵巢睾。患者的内外生殖器及 副性征不同程度地介于两性之间,外观为男性或女性。 核型有多种类型,不同核型的患者其临床表现有一定差 异。

(一) 真两性畸形
1.46,XX型 约占真两性畸形的50%以上。

2.46,XY/46,XX嵌合型
3. 46,XY型 4.46,XX/47,XXY嵌合型 5.46,XY/45,X嵌合型

(二) 假两性畸形 患者体内只有一种性腺,但外生殖器、副性征介 于两性之间者,称为假两性畸形。根据患者体内的性

腺是睾丸还是卵巢,假两性畸形又分为男性假两性畸
形和女性假两性畸形两类。 1.男性假两性畸性 性腺为睾丸,外生殖器介于两性 之间,副性征异常,部分有女性化表型。 (1)睾丸女性化综合征

(2)不完全性雄激素不敏感综合征
2.女性假两性畸形 患者性腺为卵巢,但外生殖器及 副性征发育有男性化倾向。核型向46,XX。X染色质 阳性,Y染色质阴性。

染色体异常携带者
?

易位携带者 相互易位携带者

易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)
B

A

C

D

四射体

相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。
易位

B

四射体

A D

C
(四射体照片)

四射体形成的18种类型配子,受精后只有一种为正常 人(AB, CD);一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。

B

相互易位形成的18种类型配子 对 位:
C

A
D

AB CD 3:l: CD AD AB AD CB CB 邻 位1: AB CB AD AB CB AD CD CD 邻 位2: AB AD *在着丝粒与互换点 CB CD 之间发生交换 *AB AB *CD CD B *CB CB *AD AD C C 3:l: AB CB CD A A AD CB CD AD D AB

染色体结构畸变的传递
? 有丝分裂
? 染色体型畸变 & 染色单体型畸变

? 稳定型染色体畸变 & 非稳定型染色体畸变

?

减数分裂
? 结构杂合体
? 衍生染色体 ? 重组染色体(recombined chromosome)

染色体异常携带者
?

易位携带者 相互易位携带者



倒位的遗传效应

分别与正常配子结 合


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