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第三、第六章第三、四节 基因治疗和人类基因组计划·遗传病与人类未来(共22张PPT)_图文

第三、四节 基因治疗和人类基因组 计划· 遗传病与人类未来 课标领航 第 二 节 进化性变 化是怎样 发生的 基础自主梳理 核心要点突破 知能过关演练 课标领航 通过本节的学习,我能够 1.简述基因治疗的方法。 2.说出人类基因组计划的内容、意义。 3.了解基因的利害与环境的关系。 4 .了解“选择放松”的含义及给人类带来的 影响。 【重点】基因治疗的方法。 【难点】人类基因组计划的含义。 情景导引 格雷 (H.Gray) 绘制了第一张人体解剖图,为 近代医学的发展奠定了基础。 现在,人类基因组计划绘制出人体的第二张 解剖图,从基因水平上揭示出人体的奥秘。这张“ 解剖图”包括 4 张小图,分别是遗传图、物理图、 序列图和转录图。 我国科学家对外宣布,他们已经绘制成第一 个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”),这 也是第一个亚洲人全基因序列图谱。 请问:人类基因组计划需要测多少条染色体? 【提示】 24条染色体(22条常染色体和X、Y 2条性染色体)。 基础自主梳理 一、基因治疗及策略 1.基因治疗 改变 病变的基 丢失 的基因或________ 为细胞补上________ 因,以达到治疗疾病的目的。 2.例证:严重联合免疫缺陷症(SCID)患者缺乏 正常人的免疫功能。 治疗方法:把腺苷脱氨酶(ADA)基因通过基因工 T淋巴 细胞中,然后把 程转移到SCID病人的_________ __________ 转基因 细胞回输到病人体内。 二、人类基因组计划 1.人类基因组 遗传信息 。 人体DNA所携带的全部____________ 2.人类基因组计划的目的 核苷酸 测定人类基因组的全部____________ 序列,解读 其中包含的遗传信息。 3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、 德国、日本、法国和中国。 4.有关人类基因组计划的几个时间 1990 年。 (1)正式启动时间:__________ (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2 月。 2003 年 (3)人类基因组的测序任务完成时间:______ 。 5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基 3.0万~3.5 万个。 对组成,已发现的基因约为____________ 6.应用价值:追踪疾病基因;估计遗传风险; DNA 档案;用于基 用于优生优育;建立个体________ 因治疗。 三、基因是否有害与环境有关 1.个体的发育和性状表现偏离正常,不仅仅是 有害基因 造成的,还与环境条件不合适有关。 __________ 2.判断某个基因的利与害,需要与多种 环境因素 进行综合考虑。 __________ 四、“选择放松”对人类未来的影响 选择 根据遗传平衡定律,致病基因如果没有_____ 基因频率 随着世代相传而保持不变。 发生,其_________ 所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的 。 核心要点突破 基因诊断与基因治疗的比较 比较 基因诊断 基因诊断是用放射性同位素 (如32P)、荧光分子等标记的 概论 DNA分子做探针,利用DNA 或方 分子杂交原理,鉴定被检测 法 标本上的遗传信息,达到检 测疾病的目的 目的 检测疾病 基因治疗 将健康的外源 基因导入有基 因缺陷的细胞 中,达到治疗 疾病的目的 治疗疾病 比较 原理 优点 举例 基因治疗 是把健康的外源基因导入含有 基因缺陷的细胞中,在有基因 缺陷病人的细胞中既含有缺陷 利用DNA分子杂交的原理—— 基因,又含有通过基因工程导 依据被检测细胞中所提取的 入的健康基因。因此,在病人 DNA是否与探针分子间形成杂 体内两种基因都能够表达,健 交带,确认是否含有被测基因 康基因的表达产物掩盖了缺陷 基因的表达产物,从而治愈了 有基因缺陷的疾病 在不改造缺陷基因的情形下, 快速、简便、高效 治疗基因缺陷所导致的遗传病 用β?珠蛋白的DNA探针检测出 镰刀型细胞贫血症,用苯丙氨 用腺苷酸脱氨酶基因治疗复合 酸羧化酶基因做探针,检测苯 型免疫缺陷病 丙酮尿症 基因诊断 2011年宁波镇海中学高二检测 )基因治疗的 步骤为( ) ①治疗基因的表达 ②选择治疗基因 ③将治 疗基因转入患者体内 ④选择运输治疗基因的载 体 A.②③①④ B.②③④① C.③④②① D.②④③① 例1 【尝试解答】 __D__ 【解析】 基因治疗的步骤为:选择治疗基因 →选择运输治疗基因的载体→将治疗基因转入患 者体内→治疗基因的表达。进入细胞的外源基因 必须完整无损,能在细胞内表达出正常功能的蛋 白质,才能发挥正常的治疗作用。 【跟踪训练】 下列有关基因治疗中 靶细胞选择的说法,正确的一项是( ) A.靶细胞只能是体细胞 B.靶细胞只能是生殖细胞 C.靶细胞只能是受精卵 D.靶细胞既可以是体细胞,也可以是 生殖细胞 答案:D 人类基因组计划 1.人类基因组计划构建的图 (1)遗传图:是指基因或DNA标记(如多肽性遗 传标记)在染色体上以遗传距离表示相对位置的 图,又称为连锁图。 (2)物理图:表示DNA序列上DNA标记之间实 际距离的图,该距离以DNA上核苷酸数目的多 少来表示,如bp(1个碱基对),kb(1000个碱基对 )、Mb(1Mb=1000kb)。物理图是进行DNA序列 分析和基因结构研究的基础。 2.人类基因组研究的两项主要任务 (1)进行24条染色体(22条常染色体和2条性染色体) 的遗传、物理图谱构建及脱氧核苷酸序列的分析。 (2)致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包 括: ①对人类基因组进行标记和划分。 ②对基因组DNA进行切割和克隆,并利用已知的 标记将这些克隆有序排列。 ③测定人类基因组的全部DNA序列,测序结果表 明人类基因组大约有31.6亿个碱基对。 我国承担了人类基因组计划1%的测 序任务,是参与该计划的唯一的发展中国家。 我国通过参与这一计划,改变了国际人类基因 组研究

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